- SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte bulunan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir kas hastalığıdır.
- Görülme sıklığı Dünya genelinde 1/10.000, Türkiye'de 1/6.000'dir. Ön boynuz hücrelerinde görülen dejenerasyon nedeni ile; kaslarımızın kontrolünü sağlayan sinirlerin fonksiyonu için gerekli protein üretimi gerçekleştirilemez.
- İstemli kaslarda kuvvetsizlik ve erime (atrofi) görülür.
- Sinir hücrelerinin işlevini yerine getirememesi; zayıflamaya ve genellikle ölümcül kas güçsüzlüğüne sebep olur. İstemsiz kaslar bu hastalıktan etkilenmez.
- SMA hastası bireylerin görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez. Zeka; normal veya normalin üzerindedir.
- 💥SMA BELİRTİLERİ NELERDİR?
Belirtiler bireyler arası farklılıklar göstermekle birlikte; genellikle aşağıdaki şekillerde görülür.
- Kurbağa bacağı pozisyonunda yatma
- Dilde fasikilasyon
- Gevşek kas yapısı
- Azalmış kol-bacak hareketleri
- Azalmış derin tendon reflexleri
- Kuvvetsizlik
- Yürüyememe
- Solunum sistemi tutulması
- Beslenme bozuklukları
- Cılız ağlama
- Yaşıtlarından geride kalma, yavaş hareket etme
TİP 1
Spinal müsküler atrofi grubunun en ağır seyreden tipidir. Hastalık 6 aydan önceki dönemde belirti verir. Bazı hastalarda belirtiler doğum öncesi dönemde başlayabilir. Gebeliğin son dönemlerinde; bebek hareketlerinde azalma görülebilir.
Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri yoktur. Desteksiz oturamazlar. Bebekler yutma ve emme gibi temel becerilere sahip değildir. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybedilir. Bu bebeklerin yüz hareketleri normal, bakışları canlıdır. Göz kontağı kurarlar. İletişim becerileri oldukça güçlüdür, çevreye karşı ilgilidirler.
TİP 2
Tip 2 hastalarında belirtiler 6. aydan sonraki dönemde görülür. Daha öncesinde bebeğin gelişimi normaldir. Bu hastalarda baş kontrolü vardır, genellikle oturabilirler. Hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramaz. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna geçemezler. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassastırlar. Omurga eğrilikleri (skolyoz), el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülebilir
TİP 3
Tip 3 hastalarında başlangıç 18. aydan sonradır. Bebekler doğum esnasında normaldirler. İlk belirtiler hafif olarak görülebilir, hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabilir. Hasta bireyler aynı yaştaki arkadaşlarıyla benzer fiziksel aktiviteyi gösteremez. Örneğin, çocuk emeklerken ve yürürken akranlarından geri kalır. Hastalar yürüyebilir; ancak kas zaafı mevcuttur. Hastalık ilerledikçe kalça ve bacak kaslarındaki kuvvetsizlik koşmayı engeller, düşmeler sık olarak görülür, yürüme güçleşir. Merdiven çıkmakta ve oturdukları yerden kalkmakta zorlanırlar. 20-30 yaşlarında tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyulabilirler. Bu dönemde omurga eğrilikleri (skolyoz) gibi iskelet bozukluklarının belirginleştiği görülür. Yutma ve çiğneme kaslarının güçsüzlüğü nadir olarak görülür. Solunum etkilenmesi, tip 1 ve tip 2 deki kadar şiddetli değildir.
TİP 4
Bu tip SMA yetişkinlikte ortaya çıkar. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyreder. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebilir. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebilirler; az sayıdaki hasta tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar. Kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, skolyoz, titreme, seyirme görülür. Yutkunma ve solunum fonksiyonları için kullanılan kaslar; tip 4 hastalarında nadiren etkilenir. Kuvvetsizlik ve kas erimesi; kollar ve bacakların gövdeye yakın kısımlarında daha fazladır. Bu kuvvetsizlik yavaş bir biçimde yayılır.
💥SMA HASTALARI İÇİN NE YAPABİLİRİM ?
DETAYLAR:https://www.sma.org.tr/
SMA hastası bireylere ve ailelerine her alanda erişilebilir hizmetler sunmak, yeni tedavi yöntemlerinin uygulanmasını desteklemek öncelikli amacımız...
SMA-DER ailesi olarak; amacımıza ulaşmak için yürüdüğümüz bu yolda, acıların paylaşıldıkça azalacağını biliyor, hep birlikte daha güçlü olacağımıza inanıyoruz...
ÜYE OLUN!
ÜYE OL butonunu tıklayarak SMA-DER'e üye olabilir, çalışmalarımızı devam ettirmemize, SMA sesini durmamıza yardımcı olabilirsiniz.
BAĞIŞ YAPIN!
BAĞIŞ YAP butonunu tıklayarak SMA hastalarımız için medikal malzeme, tıbbi cihaz ve nakdi yardımlarınızı yapablirsiniz.
FİKİRLERİNİZİ BİZİMLE PAYLAŞIN!
Yeni bir projeniz varsa veya bilgi almak istiyorsanız; İLETİŞİM sayfamız aracılığıyla tüm sorularınızı ve önerilerinizi iletebilirsiniz.
Yoksulluk sınırı 8.169 TL
— Nur (@Ata_18811) November 22, 2020
Açlık sınırı 2.482 TL
Asgari ücret 2.324 TL
Bir öksürtme cihazı 40.000 TL.
Sosyal devletin görevi bu ilaçları karşılamak, bu çocukları yaşatmaktır..#SMAilaclarınıSGKkarsılasın pic.twitter.com/Nw4reO6Ihk
1-SMA hastalığının tedavisinde kullanılan mevcut ilaçlardan sadece bir tanesi Türkiye’de geri ödeme kapsamında. Hasta ve hasta yakınları diğer tedavi yöntemlerine ulaşmak için kampanyalar yürütüyor, #75MilyonSMAlicocuklaragitsin https://t.co/eMAjUgcdns
— Mevlüt Bayrak (@mevltbayrak) January 4, 2021
0 Yorumlar